زولجينسما هو علاج جيني ثوري يمكنه إيقاف حالة الطفولة المميتة التي تسمى SMA وإنه أيضًا أحد أغلى الأدوية في العالم لا يمكن لكل طفل الحصول عليه.
تذكر ليزابيث رايج أول مرة قامت فيها بالتشخيص وتقول: “يشعر الآباء وكأنهم تعرضوا للضرب بمطرقة ثقيلة” كان مريضها رضيعًا قد وُلِد صغيرًا ومثاليًا لوالديه فرحين للغاية قبل ستة أشهر لكنهم بدأوا يشعرون أن شيئًا ما ليس على ما يرام فالطفل لم يكن يتحرك بشكل طبيعي وأظهرت الاختبارات أنه مصاب بضمور عضلي في العمود الفقري (SMA) ، وهو الحالة الوراثية الأكثر فتكًا لدى الأطفال دون سن الثانية ، حيث يتسبب نقص البروتين الأساسي في موت الخلايا العصبية الحركية ، ويفقد الجسم ببطء القدرة على الحركة. الأطفال الذين يعانون من النوع 1 SMA غير المعالج ، وهو أشد أشكاله لن يجلسوا أو يزحفوا أو يتكلموا أبدًا ويُسرقون ببطء من القدرة على الحركة والبلع والتنفس و يموت معظمهم قبل أن يبلغوا سن الثانية .
يقول رايج طبيب أعصاب الأطفال في مستشفى الأطفال في إيفلينا لندن: “في تلك المحادثة أزيل أي أمل في أنه شيء يمكن علاجه لقد كان دمارا.”
ضمور العضلات الشوكي وهو حالة غير قابلة للشفاء تصيب واحدًا من بين 6000 إلى 10000 طفل، على الأقل.
كان ذلك قبل أكثر من عقد من الزمان و تحسنت آفاق الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي الشوكي بشكل كبير مؤخرًا، وذلك بفضل ثلاثة عقاقير رائدة أول عقار SMA في العالم كان Spinraza الذي تمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة في عام 2016 و عقار آخر، Risdiplam، تم تسويقه باسم Evrysdi، أصبح متاحًا مؤخرًا فقط في المملكة المتحدة.
لكن عقار Zolgensma الذي صنعته شركة الأدوية Novartis هو الذي يوفر الأمل الأكثر إثارة بينما يتضمن العلاجان الآخران تناول دواء عن طريق الفم يوميًا ، يتم إعطاء Zolgensma عن طريق تسريب وريدي واحد لمدة ساعة والذي لديه القدرة على وقف الانحطاط الناجم عن SMA في مساراته.
إذا أعطيت عند الولادة ، قبل ظهور الأعراض ، يعتقد الأطباء أن العلاج دفعة واحدة يمكن أن يقترب من العلاج لكن كلما تقدم الطفل في السن ، كلما قلت فعالية العلاج وأكثر خطورة مما يترك العائلات في سباق يائس مع الزمن وهناك عقبة أخرى تبلغ تكلفة الجرعة 2.1 مليون دولار. عندما تم ترخيصه في الولايات المتحدة في عام 2019 ، جعله هذا أغلى عقار في العالم .
عرف سبب ضمور العضلات الشوكي منذ التسعينيات يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة بنسخة معيبة من جين يسمى SMN1، مما يجعل الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من البروتين الذي تحتاجه الخلايا العصبية الحركية والتي تتحكم في حركة العضلات للبقاء على قيد الحياة عندما يبدأ الجسم في الإصابة بالعجز ، تموت الخلايا العصبية الحركية ، ويفقد الجسم القدرة على الحركة ويبدأ الشلل. (الأنواع 2 و 3 و 4 SMA هي إصدارات أقل خطورة من المرض).
تم اكتشاف SMN1 في وقت بدأ فيه التركيز على شكل جديد تمامًا من الطب – العلاج الجيني كانت الرؤية أن الأمراض التي يسببها الجين المعيب يمكن علاجها عن طريق توصيل نسخة عاملة من الجين مباشرة إلى الخلايا و كانت أهمية SMA واضحة لكن تبين أن تحويلها إلى علاج كان بعيد المنال.
لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، عليك أن تجد طريقة للوصول إلى الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي لكنها تقع خلف الحاجز الدموي الدماغي، وهو غشاء غير منفذ إلى حد كبير يحمي الدماغ والجهاز العصبي المركزي ثم في عام 2005 ، اكتشفت مارتين بركاتس، التي تعمل في جمعية الطب الحيوي الخيرية الفرنسية جينيثون، فيروسًا غير ضار له قدرة فريدة على تجاوز الحاجز لقد اختبرت ذلك على الفئران التي تم تعديلها وراثيا بحيث تحتوي على العيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي.
