يجرى الأطباء في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن تجربة دواء يعتقدون أنه قد ينقذ بصر الأطفال المصابين بمرض باتن من نوع CLN2.
أصبح ثمانية أطفال ولدوا بمرض وراثي “مدمر” في إنجلترا ويجري إعطاء برينورا، الناجحة بالفعل في الحيوانات، لأربعة فتيان وأربع فتيات على أساس الاستخدام الرحيم.
يعمل العلاج الرائد من خلال استعادة إنزيم “مفقود” تحتاج الأعصاب في الجزء الخلفي من العينين إلى العمل ويأمل الأطباء والأسر في أن تسمح مجموعة من الأدلة التي تم تراكمت خلال العام المقبل بتقديم الدواء على نطاق أوسع للأطفال المتضررين في جميع أنحاء العالم
يحدث مرض CLN2 بسبب تغيير في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم حيوي في الجهاز العصبي يقوم الإنزيم بإعادة تدوير مواد النفايات وبدونها تتراكم النفايات. CLN2 الذي يصيب 50 طفلا في المملكة المتحدة ومئات في جميع أنحاء العالم، يسبب في البداية المضبوطات، ثم انخفاض تدريجي في قدرتهم على المشي والكلام والرؤية، فضلا عن الخرف التدريجي ومتوسط العمر المتوقع هو 10 إلى 12 سنة
وقد ضرب عائلة كارول مرتين من قبل CLN2: أميليا البالغ من العمر ثماني سنوات وشقيقها البالغ من العمر 10 سنوات، أولي، وكلاهما لديه ذلك. لقد فات الأوان لإنقاذ بصر (أولي) لكن (أميليا) تم اختيارها للمحاكمة
وقالت والدتهما لوسي، من شيشاير: “لقد شاهدنا ابننا أولي وهو أعمى، والآن بدأ نفس الشيء يحدث لأميليا ولكننا منحنا هذه الفرصة، هذا الأمل. إنقاذ رؤية الطفل سيكون أمرا لا يصدق، وإحداث مثل هذا الفارق الكبير في نوعية حياة أميليا.
وقال كارول إن “أي رؤية” يتم توفيرها لأميليا ستكون “أفضل من لا شيء”، مضيفا: “نأمل فقط أن تتمكن من إثبات أن هذا العلاج يعمل حتى يتمكن الأطفال في المستقبل من الحصول عليه في كلتا العينين وسينقذ بصرهم ويستخدم الدواء الذي تجري تجربته بالفعل للمساعدة في منع التدهور العصبي لدى الأطفال المصابين بمرض باتن تمت الموافقة على استخدام برينورا لأول مرة في NHS في عام 2019 ويتم إعطاؤها مباشرة إلى الدماغ عن طريق التسريب المنتظم. وقد ثبت لاستعادة نشاط الانزيم وإبطاء ظهور الإعاقة.
ولكن على الرغم من أنها فعالة في منع الحركة وفقدان الكلام، فإن ضخ الدماغ لا يمنع الأطفال من فقدان بصرهم لأنه لا يمكن أن يصل إلى الأعصاب في العين. في البرنامج في مستشفى غريت أورموند ستريت، يستخدم الأطباء الكمية الصغيرة من الدواء المتبقي من ضخ الدماغ وحقنه مباشرة في الجزء الخلفي من عيون الأطفال.
وقال والده، الدكتور راهول دوبي: “تم تشخيص Kavy مع CLN2 عندما كان عمره أربع سنوات فقط، ولا شيء يمكن أن يكون أكثر تدميرا. ضخ الدماغ ساعد على استقرار ديفي ولكن مشاهدة رؤيته تتدهور على مدى هذه السنوات وانه يفقد الثقة، وكان الأكثر إيلاما.
“مثل العديد من عائلات الأطفال المصابين بهذا المرض الفظيع، كنا نعرف أنه يتعين علينا أن نفعل كل ما في وسعنا، وعملنا بشكل وثيق مع الفريق السريري في مستشفى غريت أورموند ستريت والمساعدة في تنفيذ هذا البرنامج. نشعر بالحظ الشديد لأن ديفي لديه بعض الفرص للحفاظ على البصر الصغير الذي تركه. يعني كل شيء بالنسبة لنا”.
وقال الدكتور بول جيسن، وهو استشاري فخري في أمراض التمثيل الغذائي للأطفال في مستشفى غريت أورموند ستريت: “لقد غير العلاج البديل للإنزيم الذي أعطي للدماغ حياة الأطفال المصابين بمرض باتن من نوع CLN2 إلى الأفضل، ولكن كان من الصعب مشاهدة بصرهم يتدهور حتى مع سيطرة أكثر على أعراضهم الجسدية الأخرى. وقد عمل الفريق متعدد التخصصات في مستشفى غريت أورموند ستريت بجد لإيجاد طريقة لمحاولة علاج هذا الأمر، ولم يكن ذلك ممكنا إلا بفضل جمع التبرعات والعمل الدؤوب لعائلات المرضى.
